La trisomia 18 è l'anomalia cromosomica più comune

• Potrebbe 8, 2024

il Sindrome di Edwards , meglio conosciuto come trisomia 18, ha avuto molta diffusione, nel caso del repubblicano Rick Santorum, che ha una figlia che soffre di questa anormalità cromosomica.

L'ex senatore americano afferma che la piccola Bella, che ha 3 anni, ha superato la sopravvivenza stimata per i bambini che soffrono trisomia 18.

il trisomia 18 è una delle tre anomalie cromosomiche più comuni, anche se è abbastanza raro, che si verifica in circa 1 su ogni ottomila neonati.

Secondo le informazioni pubblicate da Il Washington Post , circa il 60% dei neonati muore con il malattia ; tra il 10 e il 5% sopravvive un anno, e solo l'1% vive più di 10 anni con questa condizione genetica, specialmente le ragazze.

Che cos'è Trisomy18?

Bambini con trisomia 18 hanno tre copie del cromosoma 18 anziché due; la causa di malattia è ancora sconosciuto; Tuttavia, gli specialisti sottolineano che i bambini con le madri più anziane hanno un rischio maggiore di soffrirne. Può essere rilevato prima della nascita, attraverso un esame microscopico del liquido amniotico e degli ultrasuoni.

La maggior parte dei bambini con trisomia 18 hanno malformazioni di vari organi. Quasi tutti hanno un cuore anormale, con una perforazione tra le grandi cavità del cuore.

Inoltre, un terzo ha un singolo rene a ferro di cavallo e un quinto ha un esofago anormale. il ritardo mentale È comune, ma non universale, e molti hanno caratteristiche facciali caratteristiche, come orecchie basse.

Gli specialisti sottolineano che circa il 90% ha un basso peso alla nascita e alcuni sono prematuri; il infezioni sono un problema comune e ricorrente nei bambini con trisomia 18.

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