Soffri di depressione e problemi respiratori?

• Aprile 28, 2024

Il sistema guDUFREEl La sindrome di Perry è una malattia neurologica molto rara scoperta di recente, causata da una mutazione genetica del DNA e caratterizzata da sintomi precoci di parkinsonismo, problemi respiratori e depressione, secondo il Dr. Wszolek. Zbigniew, neurologo presso la Mayo Clinic in Florida.

Questa malattia neurologica ha un'età media di insorgenza a 48 anni, ma i primi sintomi possono comparire dal 35; mentre la durata media della sindrome è di cinque anni, tenendo conto che attualmente non esiste una cura per questo.

Con solo pochi casi in tutto il mondo, nel 2001 il primo fu scoperto in una famiglia giapponese; Nel frattempo, in America Latina questa malattia neurologica è stata rilevata per la prima volta in una famiglia a Bogotà, in Colombia.

Secondo lo studio pubblicato dallo specialista di Mayo Clinic , depressione, apatia, cambiamenti di carattere e isolamento, sono spesso i primi segni psichiatrici di questa malattia neurologica.

Il parkinsonismo tende anche a verificarsi all'inizio, mentre la grave perdita di peso e l'ipoventilazione compaiono più tardi, quest'ultima è quella che può portare a gravi crisi che causano la morte, improvvisamente o per suicidio.

La diagnosi definitiva si basa sull'identificazione di una mutazione che causa la malattia nel gene DCTN1, che è essenziale per il trasporto molecolare tra i neuroni, oltre a quello che promuove la degenerazione in essi. Per questo è necessario applicare una serie di test genetici.

Sebbene questa malattia neurologica non abbia cura, il dott. Wszolek Zbigniew spiega che ci sono trattamenti palliativi in ​​caso di sintomi, quindi può essere molto controllabile al momento. Tuttavia, sottolinea, è importante ricordare che poiché è genetico, esiste il 50% di rischio che detta mutazione sia presente anche nei bambini di coloro che ne soffrono.

Questa rara malattia neurologica può aiutare a comprendere l'origine di un'ampia varietà di disturbi neurodegenerativi, come il morbo di Parkinson, la sclerosi laterale amiotrofica o il morbo di Alzheimer; così come depressione comune e disturbi del sonno, che sono segni di questa malattia rara, motivo per cui stiamo lavorando al momento Mayo Clinic trovare la cura