Il DNA spazzatura è associato a malattie

• Potrebbe 5, 2024

Il consorzio scientifico internazionale in cui partecipa in modo eccezionale Félix Recillas Targa , dell'Institute of Cellular Physiology (IFC) dell'UNAM, hanno descritto aree del genoma poco studiato - chiamato DNA non codificante - che agendo come un "confine" aiuta a regolare l'espressione di diversi geni nel loro ambiente.

Alterazioni anche con il cattivo nome "Spazzatura del DNA "Sono spesso associati a malattie come la sclerosi multipla, come dimostrato nell'articolo pubblicato sull'ultimo numero della prestigiosa rivista Biologia strutturale e molecolare della natura.

Le informazioni contenute in queste aree sono essenziali per organizzazione ed espressione dei geni e sono così importanti che sono rimasti costanti durante l'evoluzione, come scoperto da ricercatori messicani, spagnoli, portoghesi e americani.

Recillas Targa ha spiegato che il genoma è costituito da geni e "nessun gene"; cioè, ha circa il 2% di DNA codifica (30 mila geni) e 98% non codificante, che non genera un prodotto o una proteina peptidica, sebbene sia formato anche da basi azotate -adenina, citosina, guanina, timina.

Quest'ultimo si chiamava "DNA spazzatura" perché non si capiva come funzionasse o fosse stata data l'attenzione che meritava. "Si scopre che all'interno di quelle vaste regioni del genoma, ci sono molte informazioni, come gli elementi che regolano il dentro e fuori dai geni ”.

Per la sua ricerca, anche il capo del Dipartimento di Genetica Molecolare della IFC, insieme ai suoi collaboratori, ha usato come "ancora" una proteina chiamata CTCF . L'obiettivo era determinare, con massicci sistemi di sequenziamento, come sia distribuito nel genoma, nelle regioni codificanti e non codificanti.

Inoltre, è stato dimostrato che il CTCF può "costruire" circuiti cromatinici (componenti dei cromosomi), il che significa che il genoma non è lineare, ma forme rosette che consentono "l'approccio" e l'interazione a distanza tra i suoi diversi elementi regolamentare.

Si pensa che il DNA non codificante fallisca per due ragioni: una è strettamente genetica, perché ci sono anche mutazioni nelle regioni intergeniche (perdita, guadagno di cromosomi o persino plimorfismi).

L'altro sarebbe difetti epigenetici o al livello della formazione dei circuiti della cromatina, responsabili delle interazioni a distanza tra le diverse regioni del genoma senza essere esclusivi. "Una delle conclusioni di questo lavoro suggerisce che in alcune patologie c'è una combinazione delle due cause", ha detto.

Lo scienziato ha riconosciuto che questa indagine non ha ancora un'applicazione medica diretta e "siamo lontani da questo"; È un lavoro di ricerca di base di alto livello, ma se facciamo più conferme, test e test, forse potrebbe essere utile in futuro.

Tuttavia, ora è prevista una collaborazione con l'Institute of Biomedical Research per creare una "interfaccia" con l'ospedale. "Ci manca la parte clinica e siamo interessati ad averlo".