Geni che predispongono al cancro al seno

• Aprile 30, 2024

È noto che le persone con mutazioni distruttive nel gene BRCA1 corrono un rischio molto maggiore di presentare cancro al seno ad un certo punto della sua vita. Attualmente, le scoperte di un gruppo di ricerca internazionale guidato da scienziati dal Mayo Clinic rivela che tra quelle persone, alcune potrebbero avere altre varianti genetiche che modificano il rischio. Queste nuove scoperte che evidenziano la medicina personalizzata compaiono nell'edizione di Genetica della natura.

A questo proposito, il dottore, Fergus Couch , ricercatore della Mayo Clinic e autore esperto dello studio, spiega: "Questi risultati dovrebbero essere utili per determinare il rischio personale di sviluppare cancro al seno tra i vettori di BRCA1 . Lo studio ci permette anche di capire il recettore dell'ormone negativo cancro al seno tra la popolazione generale. "

Mutazioni genetiche del gene BRCA1 presentare un rischio maggiore di svilupparsi cancro al seno tra i vettori. Al fine di determinare se eventuali variazioni genetiche modificherebbero o alterassero questo rischio in ampie popolazioni di portatori di mutazione, gli scienziati hanno condotto studi completi sull'associazione genomica (GWAS) che hanno portato alla copertura di 20 centri di ricerca in 11 diversi paesi.

Le prime 550 mila alterazioni genetiche sono state studiate nell'intero genoma umano di mille 193 portatori di mutazioni BRCA1 sotto i 40 anni con carcinoma mammario invasivo e quelle alterazioni sono state confrontate con quelle di migliaia di 190 portatori di BRCA1 di età simile, ma senza cancro al seno. I 96 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) scoperti sono stati quindi studiati in un campione di popolazione più grande di circa 3 mila portatori di BRCA1 con cancro al seno e 3.000 portatori senza cancro. Gli scienziati hanno scoperto cinque polimorfismi a singolo nucleotide legati al rischio di cancro al seno in un'area del cromosoma 19p13.

Lo studio più approfondito di quei polimorfismi a singolo nucleotide in 6.800 pazienti con cancro al seno senza mutazioni BRCA1 ha rivelato collegamenti con la malattia con il recettore dell'estrogeno negativo, cioè, tumori cancerosi senza ricevitori estrogeni .

In un altro studio sull'associazione genoma completo che coinvolge 2.300 pazienti, i cinque polimorfismi a singolo nucleotide erano anche legati al carcinoma mammario triplo negativo, che è un tipo aggressivo della malattia a cui è attribuito circa il 12 per cento. tutti i tumori al seno. il tripli negativi non esprimono geni per i recettori degli estrogeni, né per il progesterone, né per il recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (Her2 / neu). Gli scienziati hanno anche scoperto che questi polimorfismi a singolo nucleotide non avevano alcuna relazione con il rischio di cancro ovarico tra i portatori di mutazioni BRCA1.

La posizione di questi polimorfismi a singolo nucleotide modificanti il ​​rischio offre agli scienziati un obiettivo che consente di comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo del cancro al seno . Inoltre, combinandoli in studi continui dello stesso gruppo con altri polimorfismi a singolo nucleotide e modificando il rischio e identificando i singoli, potrebbe essere possibile trovare alcuni portatori di BRCA1 con meno rischi di cancro e portatori con rischio particolarmente elevato di cancro , chi potrebbe scegliere di cambiare l'approccio alla prevenzione di cancro . 

L'indagine è stata supportata dal Fondazione per la ricerca sul cancro al seno , Susan G. Komen per la cura , il Istituti nazionali di salute e del Ricerca sul cancro nel Regno Unito . Oltre al primo autore, il dottore Antonis Antoniou dall'università di Cambridge, oltre 180 persone e diversi consorzi hanno contribuito alla ricerca, essendo anche coautori.

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