Questa malattia rara può colpire il tuo bambino

• Aprile 27, 2024

In Messico, uno su ogni 20 mila bambini nati vivi soffre di fenilchetonuria. Una malattia considerata minoritaria o orfana, che appare con bassa frequenza, presenta difficoltà diagnostiche e di monitoraggio e ha un'origine sconosciuta nella maggior parte dei casi.

Questa condizione ereditaria in cui entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso, è una malattia genetica del metabolismo che non consente di elaborare la fenilalanina che proviene dalle proteine ​​del latte, uova, carne, pesce o legumi …

In questi pazienti fenilalanina si accumula e se non ricevono un trattamento tempestivo hanno delle affezioni nel sistema nervoso centrale e, addirittura, possono presentare danni cerebrali irreversibili.

La fenilalanina ha un ruolo nella produzione corporea di melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle e dei capelli. Pertanto, i bambini con questa condizione di solito hanno la carnagione più chiara, i capelli e gli occhi rispetto ai loro fratelli.

Altri sintomi possono essere: Ritardo delle abilità mentali e sociali, dimensioni della testa considerevolmente inferiori alla norma, iperattività, movimenti spasmodici di braccia e gambe, disabilità intellettiva, convulsioni, eruzioni cutanee, tremori, posture insolite delle mani ...

Quelle persone che non sono trattate o che non evitano alimenti con fenilalanina e hanno questa malattia, emanano uno strano odore nel loro alito, pelle e urina. Ciò è dovuto all'accumulo di questa sostanza nel corpo.

La fenilchetonuria è curabile e una serie di prevenzioni è sufficiente per garantire una crescita sana dei bambini che ne soffrono, come una dieta restrittiva che utilizza formule prive di fenilalanina e valutazioni cliniche periodiche. Può anche essere facilmente rilevato con un semplice esame del sangue, attraverso lo screening neonatale.

È importante che quei genitori che hanno Bambini fenilchetonurici essere consapevoli delle conseguenze che potrebbero derivare dal mancato trattamento o dal corretto svolgimento della dieta.

Se una coppia non lo sa se la malattia può portare il gene, È essenziale prima di eseguire le rispettive analisi enzimatiche. Le donne che soffrono di fenilchetonuria dovrebbero seguire una dieta rigorosa, prima, durante e dopo la gravidanza, anche se il bambino è nato senza il gene difettoso, perché l'accumulo di questa sostanza nel corpo della madre potrebbe causare conseguenze nell'organismo del bambino .

Per favore, stammi bene ...

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