La sindrome di Marfan influenza lo sviluppo

• Aprile 26, 2024

il Sindrome di Marfan è una malattia che colpisce il tessuto connettivo, che è formato da proteine che supportano il pelle , ossatura , vasi sanguigni e altri organi; cioè, serve da "colla" di tutto il cella , modellando il corpi , muscoli ecc.

Ha anche altre funzioni importanti come sviluppo e crescita , prima e dopo il nascita e l'ammortizzazione di articolazioni .

il Sindrome di Marfan è una malattia causata da un'alterazione genetica nel cromosoma 15 . generalmente trasmette di genitori ai bambini attraverso il geni , ma può anche apparire come risultato di a mutazione genetica spontanea .

Infatti, nel 25% dei pazienti con questa sindrome, nessuno dei genitori ne soffre. Questa malattia colpisce sia uomini che donne. E, come il difetto genetico Può essere trasmesso ai bambini, le persone che ne soffrono dovrebbero consultare il medico prima di avere figli.

Per conoscere i sintomi e la diagnosi di questa sindrome, in GetQoralHealth Vi presentiamo un video del Dr. Belén Lledó, dell'Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología di Madrid:

Nessuna cura definitiva è stata trovata per il Sindrome di Marfan , che comporterebbe la riparazione del gene cosa lo causa Anche così, le persone che ne soffrono devono:

1. Vai dal medico periodicamente . Potrebbe essere necessario condurre studi come radiografie del torace e a ecocardiografia almeno una volta all'anno per rivedere il cuore e il suo funzionamento.

2. Segui un trattamento personalizzato . Poiché questa sindrome colpisce le persone in modi diversi, diversi tipi di trattamenti . Alcuni pazienti potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento. Altri potrebbero aver bisogno I beta-bloccanti ridurre il frequenza cardiaca e il pressione sanguigna . In alcuni casi (ad esempio, se a aneurisma nel aorta o c'è un problema con il valvole aortiche o mitrali ) L'intervento chirurgico è necessario.

I pazienti, normalmente, dovrebbero evitare il esercizio intenso e il sportivo di contatto. In effetti, molti hanno un'aspettativa di vita di oltre 65 anni. Pertanto, è importante che imparino a controllare la loro malattia e andare dal medico periodicamente.

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