Lo screening neonatale consente una diagnosi precoce

• Potrebbe 2, 2024

È uno studio che identifica ai neonati con alterazioni nel metabolismo. L'obiettivo dello screening neonatale è rilevare l'esistenza di una malattia o carenza congenita , prima che si manifesti, per la rilevazione e il trattamento tempestivo e integrale.

Lo schermo neonatale deve essere applicato a tutti i bambini neonati . Non è una procedura diagnostica, poiché i neonati con risultati sospetti devono essere sottoposti a test diagnostici di conferma.

Lo studio è attualmente condotto in tutti i paesi attraverso l'analisi delle gocce di sangue, dal tallone, raccolte su un filtro specifico, che è noto come "carta Guthrie", un pioniere dei programmi di screening in tutto il mondo.

Attraverso questa analisi è possibile rilevare da una malattia, come la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo congenito, fino a circa cinquanta malattie come iperplasia surrenale congenita, fibrosi cistica, galattosemia, acidità della sciroppo d'acero (acero), difetti del ciclo di urea, tirosinemia, acidemie organiche congenite, difetti di ossidazione degli acidi grassi, talassemia, distrofia muscolare di Duchenne, malattie infettive come la toxoplasmosi e l'HIV (virus dell'immunodeficienza umana).

In Messico, lo schermo neonatale per l'individuazione dell'ipotiroidismo congenito è obbligatorio per legge e deve essere eseguito su tutti i bambini nati in territorio messicano.

(Fonte: Ministero della Salute, Centro nazionale per l'equità di genere e salute riproduttiva, "Screening neonatale, rilevamento e trattamento tempestivo e completo di ipotiroidismo, linee guida tecniche", 2007, Messico D.F.)

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