Scoprono la prova genetica dell'emicrania comune

• Potrebbe 21, 2024

Un consorzio internazionale di genetisti e ricercatori specializzati nel mal di testa ha scoperto a variante genetica caratteristica delle persone inclini a soffrire di una forma comune di emicrania . Lo studio, su cui un articolo è stato pubblicato sulla rivista Genetica della natura, ha ricevuto finanziamenti dal progetto EUROHEAD (geni di emicrania e percorsi neurobiologici), finanziato a sua volta con 3,2 milioni di euro attraverso il sesto programma quadro (6PQ).

Ci sono sette tipi di emicrania, tutti estremamente dolorosi. Durante un attacco di emicrania i pazienti sono sensibili alla luce, al suono e spesso accusano nausea, vomito o perdita temporanea della vista. Questa condizione è associata a diverse cause, tra cui stress e il mancanza di sonno . I cambiamenti ormonali possono anche causare attacchi, con un'incidenza maggiore nelle donne rispetto agli uomini. In particolare, si stima che in Europa l'8% degli uomini e il 17% delle donne soffrano di emicrania regolarmente.

La comunità scientifica ha appreso alcuni anni fa che la suscettibilità di un individuo dipende in larga misura da fattori genetici. Di recente, diversi mutazioni genetiche che causa forme rare ed estreme di emicrania, ma fattori genetici che sono alla base dell'emicrania comune non erano noti fino ad ora.

Il processo di ricerca

Nella ricerca di riferimento, uno studio di associazione pan-genomica , scienziati provenienti da 40 centri di ricerca in tutta Europa hanno lavorato come una squadra per studiare i dati genetici di oltre 50 mila persone. In una prima fase hanno confrontato i genomi di 2.731 pazienti emicranici provenienti da Germania, Paesi Bassi e Finlandia con quelli di 10.747 controlli. Per confermare i risultati, hanno confrontato i genomi di 3.202 pazienti con quelli di 40.062 controlli. Il team ha scoperto che i pazienti con una variante di DNA (specifico acido desossiribonucleico) situato sul cromosoma 8 (tra i geni PGCP e MTDH / AEG-1) era più probabile che soffrisse di emicrania.

"Questa è la prima volta che siamo riusciti a studiare i genomi di diverse migliaia di persone e per trovare indizi genetici che chiariscano l'emicrania comune ", ha detto il dott. Aarno Palotie, direttore del International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Regno Unito).

I ricercatori hanno indicato che la variante genetica gioca un ruolo fondamentale nella regolazione di un neurotrasmettitore chiamato glutammato . In particolare, è in grado di alterare l'attività di MTDH / AEG-1, che a sua volta regola l'attività del gene EAAT2. La proteina EAAT2, che di solito è responsabile dell'eliminazione del glutammato da sinapsi cervello, è già stato collegato ad altre malattie neurologiche come epilessia e il schizofrenia .

Opinione dell'autore

Gli autori capiscono che la relazione tra la variante (chiamata rs1835740) e l'emicrania si basa su una cattiva regolazione del glutammato ciò potrebbe causare un accumulo di questa sostanza chimica nelle sinapsi cerebrali, facendo sì che il paziente sia sempre più sensibile ai fattori che causano emicrania . Suggeriscono che un possibile metodo terapeutico sarebbe quello di prevenire l'accumulo di glutammato.

"Sebbene sappiamo che il gene EAAT2 gioca a funzione cruciale In diversi processi neurologici umani e probabilmente nello sviluppo dell'emicrania, fino ad ora non è stata stabilita alcuna relazione che suggerisca che l'accumulo di glutammato nel cervello possa influenzare l'emicrania comune ", ha affermato il professor Christian Kubisch dell'Università di Ulm (Germania) Questa ricerca apre la strada alla realizzazione di nuovi studi che trattano in profondità la biologia della malattia e in che modo questa alterazione concreta può esercitare il suo effetto.

"Studi di questo tipo sono possibili solo grazie a collaborazioni internazionali su vasta scala che raccolgono un'abbondanza di dati con capacità e risorse adeguate per rilevare questa variante genetica. scoperta apre nuovi modi per capire malattie umane comune ", ha detto il dottor Palotie.

Gli autori avvertono che è necessario approfondire lo studio di questa variante di DNA e il suo effetto sui geni che lo circondano per conoscere i meccanismi che sono alla base degli attacchi di emicrania. "Questa variante chiarisce solo per una piccola parte il variazione genetica totale che si osserva nell'emicrania ", conclude lo studio. Si prevede che futuri studi di associazione pangenomica chiariranno maggiormente questa variazione.

Queste indagini dovrebbero anche studiare campioni di popolazione più ampi, dal momento che lo studio presentato era basato su dati provenienti da persone che avevano partecipato cliniche specializzate in mal di testa . "Dal momento che sono andati in una clinica specializzata, è probabile che siano solo i casi più estremi tra la popolazione affetta da emicrania comune", ha spiegato la dott.ssa Gisela Terwindt del Medical Center of Leiden (Paesi Bassi). "In futuro le associazioni dovrebbero essere investigate nella popolazione generale, in cui ci saranno anche casi meno acuti".

Per ulteriori informazioni, visita:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Unione europea: CORDIS

Medicina Il Video: Alzheimer - Diagnosi Precoce con Pet Specifica e Farmaci per rallentarne la progressione (Potrebbe 2024).