L'acidosi tubulare renale è poco conosciuta

• Aprile 19, 2024

"Mio figlio cresce ad un tasso insolitamente lento e anche a 6 mesi ha trascorso 2 mesi senza crescere. Il suo pediatra pensò che forse il latte materno non le dava abbastanza da mangiare e dovevamo passare alla formula. "

"Una settimana dopo, con gli studi in mano, ho appreso dell'esistenza di una malattia questo cambierebbe per sempre la mia percezione della vita e il mio modo di agire: acidosi tubulare renale (ATR) ".

"Ho individuato immediatamente il migliore nefrologo pediatrico della città e ho preso un appuntamento con lui. Quando ha visto gli esami del sangue e delle urine ha confermato la diagnosi, ma ha ordinato più studi (di età ossea e ecografia renale ) per vedere quanti danni l'ATR aveva fatto nel corpo della mia bambina "...

Quanto sopra fa parte di una lettera di consapevolezza diffusa da un gruppo di madri con bambini affetti da acidosi tubulare renale, una malattia poco conosciuta anche da medici e pediatri .

L'ATR non è solo caratterizzato da dimensioni e peso ridotti dei più piccoli, ma, in alcuni casi, è accompagnato da mancanza di appetito .

Non ci sono ancora statistiche nazionali, ma si stima che 1 su 10 mila bambini nato con ATR.

Il trattamento può essere bicarbonato o citrato, ma provoca conseguenze come la gastrite o la nausea.

Come funziona l'acidosi tubulare renale (TKA)?

I reni sono gli organi incaricati di eliminare le tossine che il corpo produce durante il suo metabolismo quotidiano. All'interno di queste tossine ci sono gli acidi organici, il prodotto di questi rifiuti. il ATR è un'alterazione nel funzionamento dei reni , che non mantengono l'equilibrio biochimico acido-alcalino durante il processo di filtrazione del sangue, cioè non riescono a scartare completamente questi acidi e / o non riescono a riassorbire adeguatamente abbastanza bicarbonato per il corretto funzionamento dell'organismo.

Cosa significa "ATR"?

L'acidosi è un aumentare l'acidità del sangue , che potrebbe essere dovuto a diverse ragioni. L'ATR è uno che origina nei tubuli dei reni, che restituiscono l'acido al sangue invece di eliminarlo correttamente nelle urine.

cause

Nei bambini, ATR è solitamente dovuto a a immaturità dei reni alla nascita , sebbene i sintomi possano richiedere fino a tre anni per manifestarsi. L'ATR può anche essere presentato insieme ad altre sindromi. Se si verifica negli adulti, ATR è causato da diverse malattie, come il lupus, tra gli altri, nonché da farmaci.

sintomi Ogni caso di ATR è diverso e possono verificarsi alcune delle seguenti condizioni:

• Ritardo nello sviluppo: altezza e / o peso ridotto.
• Nausea e / o vomito.
• Mancanza di appetito (chiamata Hyporexia), difficoltà a masticare.
• Costipazione nella maggior parte dei casi, o diarrea.
• Mancanza di tono muscolare, chiamata ipotonia, che porta a ritardi nello sviluppo motorio.
• Ritardo nello sviluppo psico-motorio (DPM), ad esempio, nella lingua.
• In alcuni casi, depositi di calcio nei reni, chiamati Nephrocalcinosis.

diagnosi

Si può sospettare che un bambino soffra di ATR quando smetti di crescere e / o aumentare di peso . Può anche presentare vomito, nausea e inappetenza.

L'ATR è facile da diagnosticare con esami del sangue e delle urine. Successivamente, di solito viene eseguita un'ecografia renale per determinare se c'è nefrocalcinosi; Oltre ai raggi X delle mani (o alle mani e ai piedi) per misurare l'età ossea, questo viene verificato se c'è un ritardo nello sviluppo del sistema osseo o decalcificazione.

Tipi di ATR

1. Esistono 4 tipi di ATR:
2. Distale (il più comune).
3. Prossimale (che richiede maggiori dosi di farmaci per il trattamento).
4. Ibrido (combinazione di 1 e 2).
5. Forma distale poco frequente con 5 sottotipi e che non è solitamente correlata agli RTA dell'infanzia.

trattamento Il Distal ATR è controllato con una soluzione di citrato e il Proximal ATR con una soluzione di bicarbonato. La dose è determinata dal nefrologo in base ai livelli di CO2 nel sangue e al peso di ciascun paziente.

Il trattamento compensa lo squilibrio biochimico nel sangue e la perdita di bicarbonato, calcio o potassio nelle urine, nonché l'aumento della quantità di citrati nelle urine (solitamente bassa nell'RTA distale) nel caso della soluzione citrato.

Esiste una cura? Ci sono fasi di crescita quando i reni possono maturare e iniziare a funzionare normalmente da soli:

• Circa 7 anni.
• Circa 10 anni.
• Durante la pubertà

Se non lo fanno, il paziente continuerà a prendere la soluzione di citrato o bicarbonato per il resto della loro vita.

Cosa succede se non ci sono trattamenti?

Sebbene il problema sia nei reni, l'acidità nel sangue mette a rischio le ossa. Se l'ATR non viene trattato correttamente, questo eccesso di acido può causare rachitismo e altre deformazioni.

Il deposito di calcio nei reni (nefrocalcinosi) può aumentare se non viene trattato e portare a insufficienza renale a lungo termine.

I pazienti possono condurre una vita normale? I bambini con ATR possono vivere una vita perfettamente normale, a patto che eseguano il trattamento con rigore. Tuttavia, di solito hanno un sistema immunitario basso e molti di loro si ammalano spesso.

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