La fenilchetonuria è curata con il cibo

• Aprile 19, 2024

Nel mondo ci sono circa ottomila malattie catalogato come raro, data la sua eccezionale incidenza (uno su 20 mila) e l'impossibilità di prevenirli, come nel caso di fenilchetonuria .

Di queste condizioni, solo 200 sono stati studiati e sottoposti a trattamento, essendo uno dei più ricorrenti fenilchetonuria (PKU), che a Città del Messico è stato diagnosticato dal Istituto Nazionale di Pediatria (INP) a 11 persone, per lo più bambini e in tutta la nazione a quasi 60 persone.

Da parte sua, il fenilchetonuria consiste dell'accumulo dell'aminoacido del fenilalanina nel sangue , che produce alterazioni neurologiche che fermano lo sviluppo della persona in tenera età e, sebbene sia incurabile, è controllato fintanto che viene rilevato nel tempo.

"Il fenilchetonuria è il miglior esempio di come una malattia rara con una gestione corretta e appropriata possa salvare completamente la persona. Se si trovano i pazienti dai neonati e vengono trattati, non sviluppano intossicazione o malattia e possono essere pienamente funzionali ", ha detto. Marcela Vela, capo del Laboratorio di errori innati del metabolismo e Sifter of INP .

Un caso di questo tipo di sofferenza è quello di Mimi, una ragazza che, nata una settimana fa, ha iniziato a vomitare latte per l'allattamento al seno, era irritata e non rispondeva correttamente agli stimoli intorno a lei.

Il pediatra ha detto che tutto andava bene, ma il risultato del schermo neonatale , un test che identifica le alterazioni del metabolismo, che hanno rivelato che il piccolo aveva alti livelli di amminoacido fenilalanina e, dopo aver effettuato altri esami, le fu diagnosticata una fenilchetonuria 45 giorni dopo la nascita, un periodo considerato come una diagnosi precoce.

Il trattamento per questa malattia è basato sul controllo del cibo, poiché la maggior parte degli alimenti, specialmente quelli di origine animale, così come i cibi, i dolci e le bevande lavorati contengono fenilalanina la cui concentrazione elevata detona questa condizione.

Nel caso di neonati o bambini piccoli, c'è la cosiddetta formula, un tipo di latte che contiene farmaci per mantenere gli aminoacidi di livello e, a sua volta, sostituisce nutrizionalmente le proteine ​​che non possono essere consumate direttamente.

Per i giovani o gli adulti ci sono medicinali in compresse che consentono una regolazione del corpo, che deve essere accompagnata da cure mediche e monitoraggio costanti.

I bambini a cui viene diagnosticata questa malattia e sottoposti a trattamento sin dalla nascita, hanno ottime previsioni di vita, contrariamente a quelli che arrivano intempestivi e le cure diventano palliative, perché i danni causati dalla malattia a livello neuronale sono irrimediabile.

Cos'è una malattia rara?

Nel seguente video VIS-A-VIS, spieghiamo quali sono le malattie rare:

Nell'ambito di Giornata mondiale di Malattie rare, che viene commemorato il 29 febbraio, la sfida di prevenire le diagnosi tardive di malattie rare dal danneggiare la vita dei bambini piccoli è di individuarle in tempo attraverso il schermo neonatale .

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