Come rilevare la trisomia 13?
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Come rilevare la trisomia 13?

Dopo la rivelazione di Wisin e la sua malattia figlia neonata, Victoria; Volevamo indagare su cosa fosse questa condizione; il trisomia 13 è un'alterazione cromosomica quello appartiene al gruppo di Sindrome di Down (che è la trisomia 21), il che significa che la persona nata con questa caratteristica soffre di malformazioni e danno neurologico.

in esclusivo per GetQoralHealth il genetista V. Edna Aizpuru Akel , spiega che a questi bambini viene data un'aspettativa di vita non superiore a 2 anni, ma ci sono casi in cui, con le cure necessarie, possono vivere più di 15 anni.

 

La trisomia 13 sfortunatamente ha una prognosi sfavorevole come aspettativa di vita, ma ci sono anche pazienti che raggiungono i 18 anni, nonostante le molteplici malformazioni e deficit mentale "

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Perché una persona abbia l'opportunità di essere normale, deve avere un cariotipo di 46 cromosomi, il Sindrome di Down è perché c'è un cromosoma 21 e in trisomia 13, ce n'è anche una sinistra.

 

Per la trisomia non esiste una cura, ma l'ideale è che le coppie si rechino a un consulto pre-gravidanza con un genetista; in questa situazione, l'interruzione selettiva della gravidanza dovuta a cause genetiche è accettata "

 

Come rilevare la trisomia 13?

Il Dr. Aizpuru commenta che ci sono test di screening nel settimana 12 di gravidanza, dove misurano 2 sostanze nel sangue, più un'ecografia; per rilevare che il formazione di ossa, cordone ombelicale e marcatori morfologici sono corretti.

Si consiglia di avere a buona nutrizione prima della gravidanza e avere una consulenza prenatale, per garantire che cella non commettere errori nella distribuzione del materiale neurologico.

 

affettazioni

I bambini nati con trisomia 13 hanno i seguenti rischi e complicazioni:

 

  • Malformazioni fisiche
  • Palatoschisi
  • Diversi consigli
  • Alterazione nel cuore
  • Problemi intestinali

 

Come affrontare la situazione come una famiglia?

Idealmente, i genitori dovrebbero venire con un genetista , chi è lo specialista indicato per consigliare genitori circa le cure necessarie e aiutarli a gestire il urto di questa complicata situazione.

 

La priorità è prendersi cura di loro nel miglior modo possibile e garantire loro qualità della vita il più a lungo possibile averli in famiglia "

Finalmente, il Dr. Aizpuru raccomanda di prendere in considerazione il pianificazione familiare , per andare a consultazioni precedenti e garantire una gravidanza sana e senza complicazioni.

 

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