5 malattie rare che non hai mai sentito

• Aprile 19, 2024

Le malattie rare sono quelle che influenzare un numero molto piccolo di persone rispetto alla popolazione mondiale in proporzione 1 su 2 mila.

Le malattie che verranno descritte di seguito appariranno meno frequentemente, in proporzione 1 su ogni 100 mila persone. Attualmente ci sono tra 5 mila e 8 mila malattie rare, che iompactan tra il 6% e l'8% della popolazione in totale.

Progeria di Hutchinson-Gilford : è una sindrome caratterizzata da a invecchiamento precoce (veloce) dalla nascita. Le caratteristiche includono alopecia, pelle sottile (pelle sottile), assenza di grasso sottocutaneo, rigidità articolare e osteolisi. Durante questa sindrome, l'intelligenza non viene mai influenzata. L'aspettativa di vita si riduce considerando la morte prematura a causa di arteriosclerosi o malattie cerebrovascolari.

Sindrome di Marfan: malattia di origine ereditaria del tessuto connettivo, che colpisce principalmente lo scheletro, i polmoni, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni. È caratterizzato dall'avere a dimensione superiore alla media , che supera l'altezza e le malformazioni ossee che includono l'aracnodattilia (dita sproporzionatamente lunghe e sottili), Pectus carinatum (petto fuori) o Pectus excavatum (sterno spostato verso l'interno). È accompagnato da iperestensibilità delle articolazioni, delle ginocchia e gambe ricurve indietro , piedi piatti, cifoscoliosi (combinazione di cifosi, curvatura anormale anteriormente della colonna e scoliosi, curvatura anormale lateralmente) e grasso sottocutaneo scarso. Può essere accompagnato da miopia acuta e di solito colpisce le arterie e il cuore.

Insensibilità congenita al dolore: l Un'insensibilità congenita al dolore nota come CIP ha origine in una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso autonomo, che controlla la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, il sudore, il sistema nervoso sensoriale e la capacità di senti il ​​dolore e la temperatura. Coloro che ne soffrono interpretano stimoli dolorosi in modo innaturale . Corrono il rischio di subire infortuni, lesioni, fratture, lussazioni, ustioni, mettendo a rischio la loro longevità. Devono essere sotto controllo in tenera età in modo che non si auto-feriscano involontariamente.

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